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Neonatale Kortikale Zerebelläre Degeneration (NCCD) - Vizsla Startseite Mutation: CHST6-Gen

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Name: Neonatale Kortikale Zerebelläre Degeneration (NCCD) - Vizsla Startseite Mutation: CHST6-Gen
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Neonatale Kortikale Zerebelläre Degeneration (NCCD) - Vizsla Startseite Mutation: CHST6-GenNeonatale zerebellre kortikale Degeneration ist eine autosomal rezessive Erkrankung, die durch zerebellre Ataxie und unkoordinierte Bewegungen gekennzeichnet ist, verursacht durch Neurodegeneration und Verlust von Purkinje Zellen in der zerebellren Rinde. Die langsam fortschreitenden Symptome, die mit diffuser zerebellrer Dysfunktion zusammenhngen, treten etwa im Alter von 3 Monaten auf und umfassen dysmetrische und hypermetrische zerebellre Ataxie,

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Description

Mutation: CHST6-Gen

RSPO2/RSPO2:

die die Fellfarbe erzeugen: Eumelanin und Phaeomelanin

und der ATP7B ist entscheidend für den Kupferexport aus der Leber

Mutation: VSP13B-Gen

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