Juvenile Myoklonische Epilepsie (JME) DogCheck Mutation: SLC27A4-Gen

Mutation: SLC27A4-Gen

degenerativen Erkrankungen

aber die mikroskopische Untersuchung zeigt Bereiche akuter Herzmuskeldegeneration und Zelltod ohne Entzündung

Der ATP7A-Transporter ist entscheidend für den Kupfertransport von Fibroblasten in die Leber

dislozierte Radialköpfe und abweichende Nasenscheidewand

Juvenile Myoklonische Epilepsie (JME) DogCheck Mutation: SLC27A4-GenJuvenile myoklonische Epilepsie (JME) ist eine rassespezifische generalisierte myoklonische Epilepsie mit frhem Beginn. Sie tritt bei der Rasse Rhodesian Ridgeback auf. Die Krankheit ist durch myoklonische Anflle gekennzeichnet, die schnelle unkontrollierte Muskelzuckungen und krmpfe verursachen. Muskelzuckungen betreffen normalerweise die proximalen Gliedmaen, den Rumpf, den Kopf und das Gesicht. Anflle knnen jederzeit auftreten, am hufigsten jedoch,