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X-chromosomal Myotubuläre Myopathie (XL-MTM) - Boykin Spaniel ISAG Normalerweise wird Cystin im Nierenglomerulus

X-chromosomal Myotubuläre Myopathie (XL-MTM) - Boykin Spaniel ISAG Normalerweise wird Cystin im Nierenglomerulus

Name: X-chromosomal Myotubuläre Myopathie (XL-MTM) - Boykin Spaniel ISAG Normalerweise wird Cystin im Nierenglomerulus
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X-chromosomal Myotubuläre Myopathie (XL-MTM) - Boykin Spaniel ISAG Normalerweise wird Cystin im NierenglomerulusMyotubulre Myopathie ist eine X chromosomal rezessive Erkrankung. Betroffene mnnliche Welpen zeigen Anzeichen von Gesichts , axialer und proximaler neuromuskulrer Schwche mit Tetraparese, Schwierigkeiten, den Kopf zu heben, und einem herabhngenden Kiefer, einschlielich Hypotonie und Areflexie, die zu respiratorischer Insuffizienz und Tod innerhalb von 2 Wochen fhren. Die Symptome treten normalerweise postnatal auf und schreiten sehr schnell voran. Die

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Description

Normalerweise wird Cystin im Nierenglomerulus gefiltert und dann in den Tubuli zurück ins Blut resorbiert

Abnormale Bandscheiben neigen zur Herniation

was die reduktive Kapazität dieses Weges überfordert

d*/d*(d1 oder d2 oder d3):

Zwinkerspasmen

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